Een 22-jarige vrouw is door haar tandarts naar de MKAchirurg verwezen in verband met een door patiënte zelf in het afgelopen jaar opgemerkte verdikking van het tandvlees aan de linguale zijde van het onderfront (afbeelding 1). Voor het overige is zij gezond. De medische anamnese vermeldt alleen een enkele jaren geleden uitgevoerde verwijdering van een klein huidgezwelletje in de hals aan de linkerzijde. Patiënte gebruikte geen medicijnen.

Bij extraoraal onderzoek werd een klein litteken gezien in de hals aan de linkerzijde (afbeelding 2). Bij intraoraal onderzoek werden geen afwijkingen geconstateerd behoudens de al genoemde geringe, min of meer symmetrische, vast-aanvoelende en niet pijnlijke verdikking van het tandvlees linguaal in het onderfront. De mobiliteit van de gebitselementen in de betreffende regio was niet verhoogd. Er werd geen behoefte gevoeld aan het uitvoeren van sensibiliteitstesten. Wel werd een tandfoto vervaardigd; daarop werden geen bijzonderheden gezien.

Op grond van het klinisch-röntgenologisch onderzoek bestond er twijfel of hier daadwerkelijk van een afwijkend tandvleesbeeld sprake was. Mede ter geruststelling werd besloten een klein tandvleesbiopt te nemen. De uitslag van het histopathologisch onderzoek was toch wel verrassend. De patholoog beschreef de aanwezigheid van hyperplastisch neurofibromateus weefsel. Nu kan het gaan om een plaatselijke, onverklaarbare hyperplasie van het tandvlees, maar het kan ook gaan om een meer gegeneraliseerde aandoening. Dat laatste leek waarschijnlijk nadat bekend werd dat het eerder verwijderde huidzwellinkje in de hals eveneens was opgebouwd uit neurofibromateus weefsel. Aangezien gegeneraliseerde neurofibromen vaak deel uitmaken van een erfelijk syndroom, werd nader aandacht aan de familiegeschiedenis besteed. Wat bleek? De moeder van patiënte was al bekend met een dergelijk syndroom.

Wat zijn nu de consequenties en wat is de rol van de tandarts? Patiënte loopt het risico dat vanuit het neurofibromateuze tandvlees kanker zal ontstaan. Vermijdbaar is dat niet, mede omdat volledige verwijdering van neurofibromateus weefsel eigenlijk nooit mogelijk is. Permanente controle, bij voorbeeld halfjaarlijks, lijkt zinvol om kwaadaardige veranderingen tijdig te onderkennen. Daarnaast moet patiënte bij een eventuele kinderwens duidelijk worden voorgelicht over de risico’s, hetgeen de taak is van een klinisch geneticus. Overigens blijken neurofibromateuze gezwellen tijdens de zwangerschap zich progressief te kunnen gedragen.

Bij een al bestaande zwangerschap kan, bij verdenking op aanwezigheid van het syndroom bij een van de ouders, prenatale diagnostiek worden uitgevoerd.

Een 58-jarige vrouw werd door haar tandarts naar de MKAchirurg verwezen voor beoordeling van multipele slijmvlieszwellinkjes van het mondslijmvlies en de tong (afbeelding 3 en 4). Patiënte had daar zelf nooit iets van gemerkt. Uit de medische anamnese bleek dat patiënte enkele jaren geleden aan een kwaadaardige schildklier was geopereerd en dat nadien ook nog een goedaardig gezwel van een van de bijnieren was verwijderd. Deze gegevens leidden direct tot de gedachte aan een erfelijk syndroom dat, evenals bij patiënte A het geval was, gepaard gaat met neurofibromateuze zwellingen van de weke delen met daarnaast een grote kans op het krijgen van endocriene organen, zoals inderdaad de schildklier en de bijnieren. De aanwezigheid van het syndroom was reeds bekend en patiënte stond daarvoor al onder controle bij een specialist.

Gelet op de nu beschikbare informatie werd afgezien van het biopteren van een of meer van de mondslijmvlieszwellinkjes, zoals getoond in afbeelding 3. Haar tandarts werd geadviseerd patiënte halfjaarlijks te controleren, zo dat al vanuit tandheelkundig opzicht niet het geval was.

Het bestaan van erfelijk syndromen waarbij neurofibromateuze afwijkingen van de slijmvliezen en weke delen voorkomen op diverse plaatsen in het lichaam, soms ook intraossaal, is reeds meer dan honderd jaar bekend. In de afgelopen decennia is er vooral door de toenemende kennis op genetisch gebied een uitgebreide subtypering van dergelijke syndromen ontstaan. Er blijken subtypen te zijn waarbij al op kinderleeftijd schildkliercarcinomen kunnen ontstaan en waarbij om die reden nog in het eerste levensjaar profylactische schildklierverwijdering wordt geadviseerd. Bij weer andere subtypen blijken neurofibromen van het mondslijmvlies de eerste uiting van het syndroom te kunnen zijn, hetgeen alertheid van tandartsen vraagt wanneer zij te maken krijgen met een ogenschijnlijk gezonde patiënt bij wie sprake is van multipele zwellinkjes van het mondslijmvlies. Aangezien neurofibroompjes van het mondslijmvlies met het blote oog niet zonder meer te onderscheiden zijn van bij voorbeeld ‘gewone’ fibroompjes, is het verstandig de hulp van een MKA-chirurg in te roepen voor een eventuele biopsie.

Daadwerkelijke behandeling van de diverse typen neurofibromateuze syndromen is op dit moment helaas nog steeds niet mogelijk.